18 de setembro é o Dia Nacional de Conscientização e Incentivo ao Diagnóstico Precoce do Retinoblastoma - câncer ocular infantil que se desenvolve na retina, geralmente em crianças de até cinco anos, considerado o mais comum para a faixa etária, afetando cerca de 1 a cada 15.000 nascidos vivos. 

O geneticista e CEO da Mendelics, Dr. David Schlesinger explica que “a maioria dos casos, entre 60% a 75%, são esporádicos e ocorrem devido a uma mutação somática no gene RB1 em uma célula da retina, que passa a se multiplicar descontroladamente, formando o tumor. O restante dos casos são hereditários (em torno de 40%), causados por uma mutação germinativa no gene RB1, que está presente em todas as células do corpo". 

O doutor ainda explica que “o sinal mais comum do retinoblastoma é um reflexo branco visível na pupila chamado “reflexo do olho de gato” (leucocoria), que é mais perceptível em fotografias tiradas com flash. Além disso, os olhos podem estar desalinhados de forma que pareçam cruzados (estrabismo). Algumas crianças afetadas podem ter vermelhidão ou dor nos olhos, cegueira ou visão deficiente nos olhos afetados”.

A doença ficou mais conhecida após o apresentador Tiago Leifert e a jornalista Daiana Garbin compartilharem o diagnóstico de sua filha, Lua. Os dois alertaram sobre a importância do diagnóstico precoce, uma vez que eles só perceberam o sinal no olho da bebê no grau máximo da doença, quando havia risco de metástase. No Brasil, a estimativa é que 60% dos casos são diagnosticados tardiamente, quando os danos no olho, na visão e na saúde são irreversíveis.

Se a condição for diagnosticada no início, as chances de cura giram em torno de 90%. Isso explica a importância de datas como o 18 de setembro para disseminar conhecimento sobre a condição e incentivar o diagnóstico precoce. 

A doença pode ser detectada pelo Teste do Olhinho e normalmente o diagnóstico é feito com o exame de fundo de olho. Existe também a possibilidade de se detectar a doença antes mesmo de ela mostrar sintomas e sinais por meio da triagem neonatal genética e exames genéticos. 

Como as mutações germinativas no gene RB1, que causam o retinoblastoma do tipo hereditário, estão presentes em todas as células do corpo, é possível realizar um exame genético a partir de uma amostra de saliva, não sendo necessário fazer biópsia do tecido tumoral. 

Dr. David comenta sobre as opções de exames disponíveis. “Vários exames, feitos com uma simples coleta de saliva, conseguem diagnosticar se o retinoblastoma é hereditário, incluindo o Painel de Doenças Tratáveis e o Sequenciamento do Gene RB1, oferecidos pela Mendelics. Além disso, é possível detectar recém-nascidos com alto risco de retinoblastoma hereditário antes que ele se desenvolva por meio do Teste da Bochechinha, o teste de triagem neonatal genética que analisa o DNA do bebê em busca de alterações que aumentam o risco do desenvolvimento desse tipo de tumor, e de mais 340 outras doenças”. 

Lembrando que quanto mais precocemente o retinoblastoma é detectado, maiores as chances de cura.